497547075dj

¿Por qué se relaciona a Mary-Claire King con el gen del cáncer de mama?

El cáncer de mama es hereditario, pero no tiene por qué ser un riesgo si la persona sabe que tiene dicha mutación en su ADN.

Salud El Mundo al Instante 16 de octubre de 2022

El cáncer de mama es hereditario, pero no tiene por qué ser un riesgo si la persona sabe que tiene dicha mutación en su ADN.

Si hoy sabemos esto es gracias a Mary-Claire King, la científica estadounidense que halló el gen BRCA1 del cáncer de mama.

Su estudio sobre genética oncológica aportó algo fundamental a la guerra contra el cáncer que acababa de empezar: un nuevo método de diagnóstico y prevención para las mujeres. Pero, por increíble que parezca, el cáncer de mama nunca fue su especialidad.

Esta genetista se graduó en matemáticas con la calificación de cum laude, luego se dedicó a la biología evolutiva y finalmente tuvo que estudiar los aspectos genéticos del cáncer de mama como parte de su nuevo trabajo en la Universidad de California.

Así que podríamos decir que su hallazgo más importante fue solo una coincidencia. Pero aun así debemos reconocer que pocos científicos han hecho una contribución tan masiva a la genética como ella.

De los genes humanos al cáncer de mama

En la década de 1970, la teoría predominante sobre la causa del cáncer de mama sugería que esta enfermedad era viral. Mary-Claire King fue la primera en desmentir esta hipótesis y mostrar, además, que el cáncer de mama se hereda en algunas familias.

Sin embargo, y como viene siendo habitual, la comunidad científica no confiaba en su palabra de mujer ni en las evidencias que presentó en 1980.

Recordemos que esta grandiosa genetista venía de otro campo del saber, las matemáticas. Además, Mary-Claire había demostrado un par de años antes que los seres humanos y los chimpancés son genéticamente idénticos en un 99 %, por lo que las cartas no estaban a su favor: este era su primer estudio oncológico.

Pero en 1990, tras largos años de trabajo, Mary-Claire King halló una prueba irrefutable en varias familias con cáncer de mama: un gen localizado en el cromosoma 17, llamado BRCA1, que podía sufrir diversas mutaciones tumorales.

Todos tenemos este gen en nuestro cuerpo. En condiciones normales, este se encarga de reparar el ADN dentro de las células. Pero las personas con cáncer tienen una versión mutante de este gen que acumula defectos genéticos dentro de la célula en lugar de limpiarlos. Eso es lo que puede causar el cáncer de mama hereditario.

Años atrás, dicho gen se había vinculado con algunas dolencias muy raras como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington. Así que su nueva aparición cambió por completo la visión que se tenía sobre el rol de los genes en el desarrollo de ciertas enfermedades. Entre ellas, el Parkinson, la esquizofrenia y el autismo que siguen el mismo patrón hereditario que el cáncer de mama.

El legado de Mary-Claire King

mary claire

Mary-Claire durante sus 20 años de investigación contra el cáncer.

Los avances en el estudio del ADN terminaron dándole la razón a Mary-Claire King, y en la actualidad se le considera pionera en el diagnóstico del cáncer de mama.

Su trabajo pionero sobre el cáncer hereditario demostró que, si una persona tiene una mutación BRCA1, las probabilidades de que desarrolle un cáncer de mama son del 80% y más del 40% para el cáncer de ovario. Esto último debido a que la investigadora encontró otro gen en el cromosoma 17, el BRCA 2, que seguía la misma metodología en otro estudio. Al analizarlo, Mary-Claire se dio cuenta que era una mutación del gen hereditario del cáncer de mama, solo que aumentaba el riesgo de padecer cáncer de ovario y otros trastornos en las trompas de Falopio.

Además, gracias a sus investigaciones se han hecho avances importantes en el tratamiento de estos tipos de cáncer. Ahora, hay pruebas reactivas para aquellas personas que probablemente tienen una mutación hereditaria en el gen BRCA 1, por lo que se pueden prevenir el peor escenario posible de un cáncer: la metástasis.

Por no mencionar que el método estadístico que utilizó Mary-Claire King para hallar estos genes ha mejorado también la forma en que los genetistas estudian muchas otras enfermedades.

“Las principales beneficiadas de esta investigación son las mujeres. Ellas pueden ahora saber si son o no portadoras de alguna de las mutaciones de estos dos genes. Pero los hombres también se benefician”, dijo Mary-Claire King.

Lecciones importantes sobre el cáncer de mama hereditario

Una de cada 12 mujeres padecerá cáncer de mama a lo largo de su vida. Se estima que, al año, hay más de 462.000 mujeres diagnosticadas con esta enfermedad, y el 10% son casos hereditarios.

El cáncer de mama es la principal causa de mortalidad en las mujeres, por lo que cualquier científico debería ser reconocido si aporta algo a la causa. Da igual si es un hombre o una mujer.

Desde la década de 1990, Mary-Claire King ha colaborado con otros genetistas de todo el mundo para intentar reducir el riesgo de contraer cualquier tipo de mutación. Sin embargo, a la par, también se ha convertido en una defensora científica de los derechos humanos.

En 2014, la genetista viajó a Argentina para identificar niños desaparecidos durante la dictadura militar de 1976 a 1984. Con ayuda de la genética, Mary-Claire calculó el parentesco basándose en los grupos sanguíneos y los antígenos de histocompatibilidad de cada niño con sus abuelos.

Esta fue la primera vez en el mundo que se estableció la filiación genética de un niño cotejando los datos genéticos con los probables. Y lo mejor de todo es que ayudó a las familias afectadas a recuperar a sus hijos.

Si bien este aporte de Mary-Claire King no mejoró la vida de los pacientes con cáncer de mama, creemos que es importante resaltarlo. Principalmente porque hay muchas personas que necesitan de la genética para enfrentar otros problemas.

Muchos descubrimientos científicos son atacados por el escepticismo, pero esta genetista nos demuestra cada día que lo más importante es trabajar para crear un impacto positivo en la humanidad. El qué dirán después es algo secundario.

Referencias:

Inheritance of human breast cancer: evidence for autosomal dominant transmission in high-risk families https://doi.org/10.1073%2Fpnas.85.9.3044
Mary-Claire King (1946). De la biología evolutiva al descubrimiento del gen del cáncer de mama https://mujeresconciencia.com/2021/01/19/mary-claire-king-1949-de-la-biologia-evolutiva-al-descubrimiento-del-gen-del-cancer/
Cáncer de mama: Mary-Claire King, la científica que ayudó a descubrir el “gen” de la enfermedad https://www.bbc.com/mundo/noticias-54569982

 

Te puede interesar

La salud pública en Colombia, nuevas propuestas para problemas actuales

Los sistemas de salud tienen como objetivo principal el mejorar la salud de la población, además de satisfacer sus expectativas y protegerla financieramente contra los efectos de la enfermedad, considerando, bajo un enfoque de equidad, no sólo la situación agregada, sino también la de grupos poblacionales que se encuentren en situación de desventaja.

Vacunacion-al-personal-de-salud-1